Синдром жильбера и кожный зуд

Синдром Жильбера: 5 главных симптомов, обзор методов диагностики и лечения

Синдром жильбера и кожный зуд

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.

Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи.

Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет.

Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.

Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера достаточно распространён среди африканцев (36%), азиатов (3 %) и европейцев (2 — 5 %) и приблизительно в 8 — 10 раз чаще встречается у мужчин.

Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.

Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола.

Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится.

Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.

Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.

Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:

  • частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
  • прохождение лечения глюкокортикостероидами;
  • продолжительный приём анаболических препаратов;
  • недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
  • голодание.

Механизм развития синдрома Жильбера

Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.

В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.

Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.

При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы.

Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей.

Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.

Многие знаменитые люди болели синдромом Жильбера. Одним из таких был Наполеон. Также ею страдал литературный персонаж Печорин («Герой нашего времени»).

Клинические проявления синдрома Жильбера, как правило, развиваются у детей в возрасте 12 лет и более, течение заболевания волнообразное. Для него характерна желтуха разной степени выраженности — от еле заметной субиктеричности склер до ярко-жёлтой окраски кожи и слизистых оболочек.

Эпизоды её возникают внезапно, усиливаются обычно после воздействия провоцирующих факторов и затем самостоятельно разрешаются. У новорождённых симптомы данной патологии могут иметь сходство с неонатальной (физиологической) желтухой.

В отдельных случаях могут возникать ксантелазмы век (доброкачественные жёлтые жировые наросты).

Большинство больных этим синдромом жалуются на тяжесть в правом подреберье, а также чувство дискомфорта в брюшной полости.

Кроме того, могут проявляться астеновегетативные расстройства (плохой сон, быстрая утомляемость, потливость) и диспепсические явления (тошнота, отсутствие аппетита, метеоризм).

В 20% случаев заболевания отмечается незначительное увеличение печени, а в 10% — селезёнки, также может наблюдаться холецистит или дисфункция желчного пузыря.

Приблизительно у трети пациентов с синдромом Жильбера вовсе отсутствуют жалобы. При незначительности проявлений болезнь может оставаться незамеченной достаточно долгое время.

Таким образом, для обострения синдрома Жильбера являются обязательными следующие симптомы:

  • периодически появляющаяся желтушность склер и/или кожи;
  • ухудшение аппетита;
  • нарушения сна;
  • быстрая утомляемость;
  • ксантелазмы.

Также могут наблюдаться неспецифические признаки:

  • потливость;
  • тяжесть в правом подреберье;
  • тошнота;
  • изжога;
  • метеоризм;
  • головные и мышечные боль;
  • кожный зуд;
  • понос или запор;
  • головокружение;
  • общая слабость;
  • апатия или раздражительность;
  • дрожание конечностей;
  • нарушения сна;
  • сжимающие боли в правом подреберье;
  • холодный пот, панические атаки с тошнотой и учащением сердцебиения.

Как правило, в период благополучия какие-либо клинические проявления полностью отсутствуют, а примерно у трети людей их нет даже во время обострений. Последние возникают с разной частотой, это зависит от образа жизни, характера пищи и физических нагрузок. Рецидивы заболевания чаще всего возникают осенью и весной, без лечения длятся пару недель.

Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей

Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша.

Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка.

Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.

Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови.

Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.

У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.

У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).

Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.

К лабораторным методам исследования относят:

  • общий анализ крови (ОАК);
  • общий анализ мочи (ОАМ);
  • анализ крови на билирубин;
  • биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
  • анализ кала на стеркобилин;
  • маркёры вирусов гепатита B, С, D;
  • анализ ДНК;
  • пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
  • пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.

К инструментальным методам диагностики относят следующие:

  • ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
  • эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
  • чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
  • компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
  • эластография.

Лечение синдрома Жильбера

Врач решает вопрос о необходимости терапии на основании состояния больного, уровня билирубина и частоты ремиссий.

В случае если уровень непрямого билирубина не превышает 60 мкмоль/л, при этом нет таких симптомов, как сонливость, тошнота или рвота, изменение поведения, кровоточивость десен, а отмечается лишь лёгкая желтушность, то медикаментозное лечение не проводится. Могут быть использованы только: фототерапия, диетотерапия, а также приём сорбентов.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием нужно обязательно избегать загара и защищать свою кожу солнцезащитным кремом при выходе на солнце.

В том случае, если непрямой билирубин превышает 80 мкмоль/л, тогда больному назначается фенобарбитал, курсом на две-три недели (вождение и хождение на работу при этом запрещены, поскольку данный препарат вызывает сонливость). Могут использоваться другие препараты с его содержанием, но обладающие менее снотворным эффектом.

Назначаются также сорбенты, ингибиторы протонного насоса, которые снижают выработку соляной кислоты (например, «Омепразол»), препараты, нормализующие перистальтику кишечника («Мотилиум»).

Диетотерапия

При уровне билирубина более 80 мкмоль/л диета уже более строгая. Разрешаются нежирные сорта мяса, рыба, творог и нежирные кисломолочные напитки, подсушенный хлеб, сладкие чаи, морсы, некислые соки, свежие, печёные и варёные овощи и фрукты.

Строго запрещено употребление острых, жирных, копчёных и консервированных продуктов, шоколада и сдобы. Также нельзя пить кофе, какао и алкоголь.

Стационарное лечение

Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар.

Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.

Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.

В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

  • питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
  • меньше находиться на солнце;
  • избегать тяжёлых физических нагрузок;
  • закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
  • стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.

Болезнь Жильбера протекает достаточно благоприятно. С годами может развиваться воспаление желчных протоков, желчнокаменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность пациентов, однако, не является показанием к инвалидности.

Если же у супружеской пары родился ребёнок с данным синдромом, то перед планированием следующей беременности им следует пройти консультацию у медицинского генетика. Это же нужно сделать в том случае, если один из родителей страдает этой патологией.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(35 4,83 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/gastroenterologiya/sindrom-zhilbera

Что такое синдром Жильбера

Синдром жильбера и кожный зуд

Синдромом Жильбера называют генетическую патологию, которая сопровождается нарушением билирубинового обмена. Это достаточно редкий недуг, но из числа наследственных заболеваний считается самым частым.

Ученые установили, что данная патология более характерна для мужской половины населения, а пик обострения приходится на детский возраст – до 13 лет.

Но поскольку заболевание носит хронический характер, проявиться она может в любом возрасте.

Что касается пускового фактора для развития клинической картины заболевания, большое значение имеют предрасполагающие факторы – сильные физические нагрузки, бесконтрольный прием лекарственных средств, нездоровый образ жизни и прочие.

Что такое болезнь Жильбера

Если печень работает правильно, она выступает в роли фильтра токсинов и прочих примесей, кроме того в ее юрисдикцию входит обработка белковых структур и углеводов, расщепление жиров.

Если говорить простыми словами что такое синдром Жильбера, то в этом случае утилизация билирубина происходит с нарушениями. Печень больного человека нейтрализует билирубин некорректно, что приводит к накоплению его в организме. Такое явление провоцирует возникновение различных патологических признаков.

Справка! Поскольку симптомов у синдрома Жильбера не много, большинство людей не рассматривают его как некую патологию, и узнают о неполадках в организме только после того, как анализ крови покажет завышенную концентрацию билирубина.

Наследуется патология по аутосомно-доминантному признаку, это значит, для рождения ребенка с синдромом Жильбера у одного из родителей в генном наборе должен иметься доминантный ген этой патологии. Таким образом, из-за изъяна в гене, ответственном за обменные процессы билирубина, и происходит развитие недуга.

Причины заболевания

Некоторое время заболевание может находиться в латентном состоянии, то есть никак клинически не проявляться, однако, рано или поздно недуг дает о себе знать.

Как уже было сказано выше, чаще всего патология обнаруживается в детском возрасте, так как дети более эмоционально нестабильны, и у них часто возникают погрешности в питании.

Что касается взрослых людей, клиническая картина недуга может проявиться за счет пагубных привычек, которые негативно влияют на работу печени.

Развитие заболевания провоцирует ряд факторов, среди которых можно выделить следующие:

  • неправильное питание – жирная пища, фастфуды, полуфабрикаты, острые блюда, голодание;
  • стрессовые ситуации – при эмоциональных перегрузках происходит активация патологического гена, в результате чего начинает проявляться клиническая картина болезни;
  • чрезмерные нагрузки физического характера;
  • серьезные травмы или операционные вмешательства;
  • сниженный иммунитет;
  • прием некоторых лекарственных средств – противосудорожные, антибиотики.

Важно! Чаще всего клиническую картину в детском возрасте дает прием Аспирина, который вообще считается противопоказанным для детей до 12 лет.

Клиническая картина

Для синдрома Жильбера в период обострения характерны следующие признаки:

  • время от времен появляющаяся желтушность кожных покровов и склер глаз, причем склеры желтеют при незначительном повышении билирубина; желтизна может распространяться на кожу всего тела, но иногда могут желтеть отдельные части – ладони, стопы, подмышечные впадины, носогубный треугольник;
  • больной быстро устает;
  • ухудшается качество сна;
  • снижается аппетит;
  • вокруг век появляются бляшки желтого цвета – ксантелазмы;
  • усиливается потливость;
  • возникают диспепсические расстройства – запор, понос, тошнота, изжога;
  • в некоторых случаях пациент жалуется на головные и мышечные боли;
  • достаточно часто присутствует кожный зуд;
  • появляется ощущение тяжести или дискомфорта в правом подреберье.

Иногда наблюдается дрожание конечностей, головокружение, учащение сердцебиения, холодный пот, панические атаки и прочие нарушения в функциональности вегетативной нервной системы.

Примечательно, что треть больных не наблюдают подобных признаков во время обострения патологии, а в период ремиссии какие-либо признаки недуга у всех пациентов отсутствуют полностью.

Частота обострений индивидуальна – у кого-то обострения могут наблюдаться несколько раз в год, а кого-то один раз в несколько лет.

Это зависит от образа жизни человека – его физических нагрузок, питания и так далее.

Чаще всего обострения наблюдаются в осенне-весенний период, и при отсутствии лечения могут продолжаться около 2 недель.

Надо сказать, что хроническое течение патологии откладывает отпечаток на характер человека, появляется раздражительность, замкнутость, социопатия, плаксивость, в некоторых случаях агрессивность. Это связано с дискомфортными состояниями во время обострений, а также с психологическими травмами по поводу изменения цвета склеры глаз и кожных покровов.

Классификация заболевания

Синдром Жильбера может протекать в 2 формах, которое схожи, но все-таки имеют некоторые отличия. Классификация базируется на интенсивности непрямой гипербилирубинемии:

  • снижение выведения билирубина, при этом гемолиз эритроцитов не наблюдается;
  • наличие скрытого гемолиза с повышением билирубиновой концентрации в крови.

Чем опасен синдром Жильбера

Непосредственной опасности для жизни человека синдром Жильбера не представляет, поскольку не считается самостоятельной патологией, это скорее доброкачественное системное проявление. Поэтому какого-то наряженного или длительного лечения практически никогда не требуется.

Говоря об опасности синдрома Жильбера можно сказать только о психологическом моменте. Пациенты с желтухой могут испытывать дискомфорт от подобного проявления, в результате чего может развиваться социофобия.

Также патология опасна тем, что она передается по наследству, однако, треть людей страдают этим недугом в скрытой форме и даже не представляют о том, что являются его носителем.

Диагностика

Диагностика патологии начинается со сбора анамнеза пациента. Больной замечает периодическое появление желтухи, которая становится более интенсивной после употребления жирного или после сильных физических нагрузок.

Обязательным анализом при синдроме Жильбера является анализ крови на билирубин. В покое показатели могут быть от 21 до 50 единиц, а при возникновении провоцирующих факторов увеличиваться до 150 единиц. При подозрении на болезнь Жильбера минимальным обследованием считается анализ крови и мочи.

Чтобы подтвердить заболевание, могут назначаться следующие тесты, к которым необходимо подходить с всей ответственностью, поскольку от их точности зависит диагностика патологии:

  1. Проба голоданием. Данный тест заключается в том, что больной двое суток не должен употреблять более 400 ккал. При этом забор крови производится в первые сутки и через два дня. Если повышение показателей составляет 60-100%, проба считается положительной.
  2. Фенолбарбиталовая проба. Фенолбарбитал используется для лечения повышенного билирубина, и, если при этом происходит нормализация лабораторных показателей, врач может сделать вывод о том, что болезнь Жильбера имеет место.
  3. Тест с никотинкой. Данный препарат снижает резистентность эритроцитов, что влечет за собой увеличение концентрации билирубина при синдроме Жильбера.
  4. Лабораторное исследование каловых масс на стрекобилин. При патологии этот анализ будет отрицательным.
  5. Анализ крови на биохимию.

Если осложнения возникают со стороны других внутренних органов, назначают:

  • бромсульфалеиновую пробу;
  • маркеры на гепатиты;
  • протромбиновое время;
  • определение уровня белковых структур в кровяной сыворотке.

Дополнительно пациенту с подозрением на синдром Жильбера назначают УЗИ брюшной полости, в ходе которого выясняются размеры печени и желчного пузыря, и могут быть обнаружены начальные стадии нарушения работы данных органов.

В некоторых случаях целесообразно провести чрезкожную пункционную биопсию, такое исследование поможет исключить другие патологии, которые тоже могут сопровождаться наличием желтухи.

Лечение

Терапия патологии зависит от общего состояния больного, от того как часто возникают обострения, а также от продолжительности ремиссионной стадии. Безусловно, важным моментом является и уровень билирубина в крови.

Если билирубин не превышает 60 единиц, пациент, как правило, чувствует себя удовлетворительно, и беспокоит его только незначительная желтушность кожи. В этом случае медикаментозное лечение не требуется, а рекомендуется следующее:

  • прием активированного угля или другого абсорбента;
  • фототерапевтичсекие методики – лишний билирубин выводится под воздействием синего света;
  • диета – исключение жирного, алкоголя, а также продуктов, которые в ходе обследования были определены как провоцирующие.

Если билирубин превышает 80 единиц, пациенту показан прием Фенобарбитала курсом 2-3 недели.

Поскольку это лекарственное средство оказывает седативный эффект, во время его приема лучше воздержаться от вождения автомобиля и посещения работы.

В некоторых случаях врачи могут посоветовать приме лекарственных средств, в которых фенобарбитал содержится в небольшой дозировке (Валокордин, Барбовал), в этом случае седативный эффект оказываться не будет. В обязательном порядке назначается диета.

При слишком повышенном уровне билирубина возможно потребуется стационарное лечение, которое будет включать:

  • индивидуальную схему приема сорбентов;
  • Нормаз или Дюфалак;
  • гепатопротекторы;
  • введение альбумина;
  • переливание крови.

Диета в этом случае ужесточается.

В стадии ремиссии больной не должен расслабляться, иначе обострение недуга не заставит себя долго ждать.

В это время необходимо обязательно проводить протекцию желчевыводящих протоков, чтобы предотвратить застой желчи и образование камней. Для этого можно принимать Урсофальк, Урохолум или Гепабене.

Раз в 7 дней необходимо натощак принимать сорбит, после чего лежа на правом боку прогревать желчный при помощи грелки примерно в течение 30 минут.

Диетическое питание необходимо в любом случае, диета в период ремиссии подбирается индивидуально с учетом провоцирующих патологию продуктов.

Диета

Как уже понятно из вышесказанного, у каждого пациента имеется собственный набор продуктов, которые могут спровоцировать обострение синдрома Жильбера, но абсолютно для всех людей с подобным диагнозом запрещенными считаются следующие:

  • жирная молочная продукция;
  • свежий хлеб;
  • жирное мясо, рыба;
  • копчености;
  • полуфабрикаты;
  • консервация;
  • яйца;
  • животные жиры;
  • грибы;
  • бобовые;
  • редис, щавель, лук, чеснок;
  • кислые ягоды и фрукты;
  • сладости с кремом, шоколад, мороженое;
  • крепкий кофе и какао;
  • острые приправ и соусы;
  • алкогольная продукция.

Соль следует ограничить, максимальное ее употребление не должно превышать 10 грамм в сутки. Кроме того, запрещается прием чересчур холодной или горячей пищи.

Несмотря, на обширный перечень запрещенных продуктов, диету при синдроме Жильбера назвать строгой нельзя.

В рационе диетического питания найдется большое количество первых и вторых блюд, десертов и сладостей, а также закусок и салатов.

При приготовлении пищи необходимо помнить, что способы приготовления должны исключать жарку. Предпочтение стоит отдавать запеканию, готовке на пару или варению.

Переедать или голодать при синдроме Жильбера нельзя. Рекомендовано дробное (шестиразовое) питание небольшими порциями. Суточная норма калорий для взрослого при данной патологии должна варьироваться от 2500 до 2900 ккал.

Синдром Жильбера и беременность

Желтуха у беременных с синдромом Жильбера проявляется редко, это обусловлено уменьшением концентрации билирубина за счет активации фермента УДФГТ, что происходит в результате воздействия эстрогенов. Однако, беременная в обязательном порядке должна сообщить о своем заболевании гинекологу.

Как правило, во время беременности с синдромом Жильбера женщину могут беспокоить болевые ощущения в правом подреберье и общие интоксикационные симптомы – утомляемость, тошнота и так далее.

Важно! Синдром Жильбера при беременности не несет угрозы ни женщине, ни плоду.

Если во время вынашивания ребенка женщине необходимо лечение патологии, оно должно проводиться только под контролем специалиста. Пациентке могут быть назначены гепатопротекторы, витамины, желчегонные препараты.

Чтобы избежать обострения в период беременности необходимо устранить все факторы, которые могут провоцировать возникновение желтухи.

Наличие у ребенка синдром Жильбера – это не повод отказываться от профилактической вакцинации.

Прогноз

В любом возрасте диагноз синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз.

Повышенный уровень билирубина в крови у данный группы людей сохраняется пожизненно, однако, характер недуга доброкачественный, и прогрессирование изменений в печени не вызывает, а значит, на продолжительность жизни больного никак не влияет.

Что касается профилактических мер, семейным парам, имеющим в анамнезе синдром Жильбера, и планирующим зачатие, необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы тот оценил риск передачи данного синдрома по наследству.

Кратко рассказывается о том, из-за чего появляется синдром Жильбера, и что с этим можно сделать.

Источник: https://pechen911.ru/bolezni/sindrom-zhilbera/opisanie

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В

Синдром жильбера и кожный зуд
Синдром Жильбера симптомы, причины, диагностика, лечение. Осложнения и последствия. Этот синдром по-другому называется конституциональная печеночная дисфункция или семейная негемолитическая желтуха. Это наследственное заболевания, при котором вещество, называемое «билирубин» содержится в крови в большом количестве.

Статьи по теме

  • Желтуха. Причины, диагностика, лечение, профилактика
  • Метастазы в печени
  • Гепатолиенальный синдром — причины возникновения, признаки, диагностика, лечение.
  • Кожные проявления при заболеваниях печени

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

10140

Время на чтение: 3 мин.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера.

Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды.

Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов.

Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит;
  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/sindrom-zhilbera.html

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотипКоличество детей%
5ТА/6ТА10,5
6ТА/6ТА4623
6ТА/7ТА7738,5
7ТА/7ТА7437
6ТА/8ТА10,5
7ТА/8ТА10,5
Всего200100

 

Источник: https://ProBolezny.ru/sindrom-zhilbera/

АллергияСтоп
Добавить комментарий